| Anotace | Parkinsonova nemoc (PN) je druhé nejčastější neurodegenerativní onemocnění, postihující přibližně 1 % osob starších 60 let a více než 4 % nad 85 let. Onemocnění způsobuje progresivní zhoršování motorických i nemotorických funkcí, včetně třesu, bradykineze, rigidního držení těla, posturální nestability, ztráty čichu, kognitivního zhoršení a poruch spánku (REM behaviorální poruchy). Přestože výzkum významně pokročil, účinná léčba, která by nemoc zastavila nebo vyléčila, zatím neexistuje. Klíčovou výzvou zůstává prevence a včasná identifikace jedinců s vysokým rizikem vzniku PN.
Projekt se zaměřuje na osoby v riziku a příbuzné pacientů s PN, protože genetická vazba představuje významný rizikový faktor. Riziko vzniku PN u příbuzných prvního stupně je vyšší než u běžné populace, což z nich činí ideální cílovou skupinu pro identifikaci časných znaků onemocnění. Pro hodnocení bude využit model MDS-UPDRS, který umožňuje detailní zmapování motorických i nemotorických příznaků.
Analýza se zaměří na faktory, jako jsou poruchy čichu, kognitivní zhoršení, motorické problémy, hyperechogenita substantia nigra při ultrazvuku a životní styl (např. fyzická inaktivita, konzumace kávy). Tyto údaje budou porovnány se zdravou populací, aby byly identifikovány zásadní rozdíly, které mohou pomoci rozpoznat osoby s vysokým rizikem ještě před nástupem klinických příznaků.
Projekt navazuje na předchozí výzkumy, které vytvořily rozsáhlou databázi pacientů s PN, jejich příbuzných, rizikových osob a zdravých kontrol. Výsledky přispějí k pochopení rizikových faktorů PN a vývoji účinnějších preventivních strategií.
Cíle projektu:
1. Validovat a aplikovat výpočtový model MDS-UPDRS na rizikové skupiny.
2. Provést statistickou analýzu pro identifikaci klíčových prediktorů PN.
3. Porovnat výsledky mezi příbuznými, rizikovými osobami, pacienty s PN a zdravou populací, aby byly odhaleny zásadní rozdíly a lépe pochopeny mechanismy vzniku PN. |
