Projekty a granty




Analýza molekulárních markerů u pacientů s Parkinsonovou nemocí nebo v riziku vzniku Parkinsonovy nemoci
Id projektuSGS01/LF/2022
Hlavní řešitelMgr. Eva Augste
Období1/2022 - 12/2022
PoskytovatelSpecifický VŠ výzkum
Stavřešený
AnotaceParkinsonova nemoc (PN) je neurodegenerativní onemocnění charakteristické především motorickými systémovými poruchami - tremor, rigidita, bradykineze, poruchy rovnováhy a další. Spolu s nemotorickými příznaky jako ztráta čichu, poruchy trávení, spánku i kognitivních funkcí, jsou hlavními klinickými symptomy hodnocenými při stanovení diagnózy Parkinsonovy nemoci. K propuknutí nemoci nejčastěji dochází mezi 55-62 rokem života, i když asi 10% nemocných má příznaky před 40.rokem věku a 15% onemocní před 50. rokem. Nicméně první, často nemotorické symptomy se mohou vyskytnout již mnohem dříve, i ve 3. deceniu, a toto prodromální stádium se stále nedaří včas podchytit. Důvodem toho mohou být právě první nespecifické příznaky, mezi které patří bolesti zad, svalů, únava a deprese, zácpa a ty nejsou hned spojovány s Parkinsonovou nemocí. Časem se symptomy postupně prohlubují a přidávají se další. Dostupná terapie PN je v dnešní době pouze symptomatická, kauzální léčba neexistuje. Do popředí se tak dostává otázka významu včasné diagnostiky a prevence, která by umožnila lidem v riziku onemocnění touto nemocí a lidem ve včasném stádiu PN prožít kvalitnější život posunutím nástupu symptomů. Cílem projektu je navázat na projekt SGS 2021 pod názvem: Klinické a biochemické markery prodromálního stádia Parkinsonovy nemoci?. Díky němu byl vypracován systém získání a zařazení pacientů, příbuzných pacientů, dále pacientů s příznaky se zvýšeným rizikem vzniku PN a kontrolních osob do klinického testování. Všem účastníkům byla odebrána krev, z ní získáno sérum i vyizolována DNA a vše bylo uskladněno pro další výzkumné cíle. Nyní se chceme zaměřit na vytipování biomarkerů (molekulárních markerů) spojených s degenerací substantia nigra u PN. Cílem je zjistit, zda změny v genové expresi u pacientů s PN, popřípadě pacientů ve včasném stádiu, mohou být využity pro rychlou a hlavně brzkou identifikaci prodromálního stádia Parkinsonovy nemoci.