Projekty a granty




Vrozené srdeční vady - význam prenatálního screeningu
Id projektuSGS03_2021
Hlavní řešiteldoc. Ing. Hana Tomášková, Ph.D.
Období1/2021 - 12/2021
PoskytovatelSpecifický VŠ výzkum
Stavřešený
AnotaceVrozené srdeční vady (VSV) jsou nejčastější morfologické defekty v lidské populaci. Jejich incidence je udávaná v širokých rozmezích 2-75 případů na 1000 živě narozených dětí. Přibližně jedna třetina VSV jsou vady významné nebo kritické. Tyto vady jsou detekovatelné u plodu již v průběhu těhotenství. Screening VSV se provádí většinou během druhého trimestru, při zjištění vady je nutné došetření extrakardiálních a genetických patologií. Rodiče jsou informováni o povaze vady a možnostech řešení a rozhodují o pokračování nebo ukončení gravidity. Prenatální screening VSV tak významně ovlivňuje výskyt srdečních defektů v populaci. Etiologie VSV je komplexní, roli hrají genetické i environmentální faktory. U 20-25% VSV dnes dokážeme identifikovat genetickou příčinu a jsou známy i nedědičné rizikové faktory, které mohou způsobit nebo potencovat vznik kardiální patologie. Na rizikové faktory se můžeme zaměřit již před otěhotněním a při prenatální péči. Patří zde rizikové faktory rodiny, matky, plodu a gravidity. Při jejich přítomnosti lze rodině nabídnout časnější vyšetření, vyšetření srdce plodu specialistou a genetickou konzultaci.