Projekty a granty




Klonální diverzifikace aberantních plazmatických buněk u amyloidózy lehkých řetězců imunoglobulinů
Id projektu15-29667A
Hlavní řešitelprof. MUDr. Roman Hájek, CSc.
Období5/2015 - 12/2019
PoskytovatelIGA MZd
Stavukončený
AnotaceAmyloidóza lehkých řetězců imunoglobulinů (ALA) je hematologické onemocnění, které se může vyskytovat současně s jinými dyskraziemiplazmatických buněk (PC). Udává se, že zhruba 10% pacientů s ALA má současně i mnohočetný myelom (MM). Přesto je stále nejasné, zdaje tato klinická manifestace způsobena evolucí pouze jednoho aberantního klonu plazmatických buněk či koexistencí více aberantních klonůplazmatických buněk současně. Díky rozvoji techniky sekvenování nové generace (NGS) je dnes možné modelovat diferenciaci buněčnýchklonů v průběhu progrese onemocnění. Domníváme se, že přítomnost různých klonů ALA a MM lze chápat jako výsledek diverzifikacejednoho klonu během progrese nemoci (rozvětvená evoluce). Popřípadě mohou kritické genomické změny v aberantních plazmatickýchbuňkách dát vzniknout novému unikátnímu klonu (lineární evoluce), který je odpovědný za klinickou manifestaci onemocnění. Získanépoznatky tohoto projektu budou znamenat zásadní posun ve stanovení diagnózy onemocnění a volbě následné léčby.